இத்தகைய சூழ்நிலைகளைத் தடுக்க, ஊடுருவும் நோய்களைத் தடுப்பதற்கான நோக்கங்களுக்கான ஒரு முழுமையான முறைமை உருவாக்கப்பட்டது, இது பெற்றோர் ரீதியான அல்லது பரினாடல் நோயறிதல் எனப்பட்டது. இந்த வகையான ஆராய்ச்சி, ஒவ்வொரு குடும்ப திட்டமிடல் மையத்திலும் மற்றும் தீங்குதரும் கண்டறிதல்களிலும் நடைமுறைப்படுத்தப்படுகிறது.
இது என்ன?
இந்த வகை ஆராய்ச்சியை இன்னும் விரிவாக ஆராய்வதுடன், விபத்துக்குள்ளான நோயறிதலின் முக்கிய குறிக்கோளைப் பற்றி பேசினால், இது கருப்பையின் நோய்களின் ஆரம்ப கண்டறிதல், தாயின் கர்ப்பத்தில் இருக்கும் நிலையில் கூட. மருந்தின் இந்த பகுதி, எதிர்கால குழந்தைகளில் குரோமோசோமால், பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறழ்ந்த குறைபாடுகள் ஏற்படுவது குறித்து முக்கியமாகக் கருதப்படுகிறது.
எனவே, இன்றைய டாக்டர்கள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களுக்குள்ளேயே அதிக அளவு துல்லியத்துடன் (சுமார் 90%) உள்ள குரோமோசோமால் இயல்பு கொண்ட குரோமோசோமால் பாதிப்புகளைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, பட்டு சிண்ட்ரோம் (முறையே 21, 18 மற்றும் 13 நிறமூர்த்தங்கள், முறையே) போன்ற மரபணு நோய்களுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.
கூடுதலாக, நுண்ணுயிரியல் ஆய்வுக்கு சிக்கலான ஒரு சிக்கலான பகுதியின் பகுதியாக, அல்ட்ராசவுண்ட் இதய நோய், மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டு, கருவின் சிறுநீரகங்கள், முதலியவற்றின் சீர்குலைவு போன்ற நோய்களைக் கண்டறிய முடியும்.
நுரையீரல் நோயறிதலுக்கு பயன்படுத்தப்படும் இரண்டு முறைகள் என்ன?
இது விபரீதமான கண்டறிதல் மற்றும் அது எவ்வாறு மேற்கொள்ளப்படுகிறது என்பதையிட்டு நாம் ஆராய்ச்சியின் முக்கிய வகைகளை ஆராய்வோம்.
எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, திரையிடல் சோதனைகள் பற்றி சொல்ல வேண்டியது அவசியம். இது ஒவ்வொரு பெண்ணும் குழந்தையின் கருவின்போது கேட்டது. இத்தகைய முதல் ஆய்வு 12 வாரங்களில் நடைபெறுகிறது, இது "இரட்டை சோதனை" என்று அழைக்கப்படுகிறது. முதல் கட்டத்தில், ஒரு பெண் ஒரு சிறப்பு கருவியில் அல்ட்ராசவுண்ட் செல்கிறது, இது பொதுவாக உள் உறுப்புகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது நடக்கும் போது, கொக்கோஸ்-செங்குத்து அளவு (CTE), காலர் இடைவெளியின் தடிமன் போன்ற அளவுருக்களின் மதிப்புகளுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.
மேலும், கணுக்கால் எலும்பு எலும்பு அளவு கணக்கிட, மொத்த வளர்ச்சி முரண்பாடுகளை நீக்க.
ஸ்கிரீனிங் ஆய்வுகள் நடத்துவதில் இரண்டாவது கட்டம், ஒரு எதிர்காலத் தாயின் இரத்தத்தைப் பற்றிய ஒரு ஆய்வு. இதை செய்ய, உயிர்ச்சத்து எடுக்கப்பட்டது மற்றும் நரம்புகள் மற்றும் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பி, அங்கு நஞ்சுக்கொடி நேரடியாக நஞ்சுக்கொடி மூலம் ஒருங்கிணைக்கப்படும் ஹார்மோன்கள் அளவில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இவை கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய 2 புரதங்கள்: RAPP-A மற்றும் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG) ஒரு இலவச உபநீதி. குரோமோசோமால் பாதிப்புகளுடன், இரத்தத்தில் உள்ள இந்த புரதங்களின் உள்ளடக்கம் நெறிமுறையிலிருந்து வேறுபடுகின்றது.
அத்தகைய ஆய்வுகள் விளைவாக பெறப்பட்ட தகவல்கள் ஒரு சிறப்பு கணினி நிரலாக நுழைகின்றன, இது ஒரு எதிர்கால குழந்தை ஒரு குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீட்டை வளர்ப்பதற்கான அபாயத்தை சரியாக கணக்கிடுகிறது. இதன் விளைவாக, அமைப்பு தன்னை ஒரு பெண் ஆபத்து அல்லது இல்லை என்பதை தீர்மானிக்கிறது.
இந்த கையாளுதல்கள் குழந்தைக்கு சேதமடையும் பொருட்டு அல்ட்ராசவுண்ட் கடுமையான கட்டுப்பாட்டின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன, மேலும் மிகவும் தகுதியான வல்லுநரால் மட்டுமே. இதன் விளைவாக கருமுட்டை செல்கள் கரியோடைப் பற்றிய ஒரு மரபணு ஆய்வுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன, அதற்குப் பிறகு தாய்க்கு சரியான பதில் கொடுக்கப்படுகிறது - குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இல்லையா என்பது. அத்தகைய ஒரு ஆய்வு, ஒரு விதியாக, நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
எனவே, ஒவ்வொரு பெண்ணும் செயல்பாட்டு நோயறிதல் முடிவுக்கு வரும் மையத்தில் ஏன் செய்யப்படுகிறது என்பதை அறிந்து கொள்ள வேண்டும், மேலும் இந்த ஆய்வுகளின் முக்கியத்துவத்தை புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.