கரு நிலை காரியோப்பிங்

மனிதர்களில் பிடல் காரோடைப்பு அதன் குரோமோசோமால் செட் அறிகுறிகளின் கலவையாகும். மனித குரோமோசோம்கள் 46, 22 ஆகும். அவை தன்னியக்க வகைகள் மற்றும் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள். மனித காரோய்ட்டைப்பை தீர்மானிக்க, அதன் செல்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை சாயங்கள் மூலம் நிற்கின்றன, நுண்ணோக்கி மூலம் குரோமோசோம்களை புகைப்படம் எடுக்கின்றன மற்றும் பரிசோதிக்கின்றன. அதே நேரத்தில், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, அவற்றின் அளவுகள் மற்றும் உருவியல் அம்சங்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை (குறிப்பாக பாலியல் குரோமோசோம்கள்) அல்லது வேறு எந்த நரம்பு மண்டல மற்றும் உட்புறமண்டல மறுமதிப்பீடுகளால் ஏற்படும் மாற்றத்தால் பல நிறமூர்த்த நோய்களை கண்டறிய முடியும்.

கருவின் காரியோடீயிங் எப்படி?

குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு கருவின் பிறப்புறுப்பு காரியோடைப்பிங் அவசியம். இதைப் பொறுத்த வரை, கருப்பணுக் கலங்கள் தேவைப்படுகின்றன: கொரிய வில்லியம் அல்லது அம்னியோடிக் திரவம்.

கருவிழி காரியோடைப்பின் ஒரு முழுமையான அல்லது பகுதியளவு பரிசோதனை செய்யலாம். முழு ஆராய்ச்சியில், கருவின் குரோமோசோம்களின் மொத்த தொகுப்பு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, ஆனால் ஆய்வறிக்கை மிக நீண்ட காலம் - 14 நாட்கள். மேலும் 7 நாட்களுக்கு ஒரு பகுதியளவு படிப்புடன், அந்த குரோமோசோம்கள், மரபணு நோய்களை ( டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் , பேடு அல்லது எட்வர்ட்ஸ்) குறிக்கும் பிரச்சினைகள் மட்டுமே. பொதுவாக இது 21, 13, 18 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் பாலின நிறமூர்த்தங்கள் ஆகும்.

செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் ஆய்வு

பல பெற்றோர்கள் பிறந்த முன் குழந்தை பாலின தெரிய வேண்டும், மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் எப்போதும் இந்த நம்பத்தகுந்த காட்ட முடியாது, ஆனால் karyotyping மிகவும் துல்லியமாக பாலியல் தீர்மானிக்கிறது. ஆனால் பாலியல் குரோமோசோம்களின் ஆய்வில் கரியோட்டிப்பிங் இதை செய்யவில்லை. எக்ஸ் குரோமோசோம் இரண்டுக்கும் மேற்பட்டது (பெரும்பாலும் 3 முதுகெலும்பு எக்ஸ் அல்லது 3 க்கும் அதிகமான பாலிசியோமா எக்ஸ்) இருந்தால், இது மன ரீதியான பின்னடைவு, மனநோய் ஆகியவற்றின் அபாயமாகும். ஆனால் monosomy X (ஒரு எக்ஸ்-குரோமோசோம்) என்பது Shershevsky-Turner நோய்க்குறியின் ஒரு காரியோதிப்பு ஆகும்.

46 XY இன் இயல்பான கருத்தியல் காரியோடைப் பயன் ஒரு பையனின் காரியோடைப். ஆனால் XXU (மனிதர்களில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் பாலிசோமி) கினொயோட்டைக் கொண்ட குழந்தை கிளின்பெட்டரின் நோய்க்குறி பிறக்கும், Y குரோமோசோம் மீது பாலிசோமிக் கொண்ட ஒரு பையன் உயர் வளர்ச்சி, சில மனச்சோர்வு மற்றும் அதிகரித்த ஆக்கிரமிப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும்.

கருவுற்ற காரியோடைப்பிற்கான அறிகுறிகள்

பெற்றோர் சார்ந்த காரியோடைப்பிங்கிற்கான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெற்றோர்களின் வயது, அவர்களின் இரத்த உறவு;
• இந்த குடும்பத்தில் ஏற்கனவே குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் அல்லது குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு கருத்தரித்தல் , தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள், பொருத்தமற்ற கரு வளர்ச்சி அபிவிருத்தி முரண்பாடுகளை அடையாளப்படுத்துவதன் காரணமாக கர்ப்பத்தின் குறுக்கீடு ஆகியவற்றுடன்;
• தீங்கு விளைவிக்கும் வேலை நிலைமைகள் மற்றும் பெற்றோரின் உயிர்கள், கெட்ட பழக்கங்கள் (போதைப் பழக்கம் அல்லது சாராயம்);
• கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் வைரஸ் நோய்கள்;
• கர்ப்பத்தின் 1 மற்றும் 2 மூன்று மாதங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் விசாரணை மூலம் பிறவி நோய்கள் சந்தேகம்.