Gaucher நோய் ஒரு குறிப்பிட்ட அரிதான பரம்பரை நோயாகும், இது குறிப்பிட்ட உறுப்புகளில் (முக்கியமாக கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில்) குறிப்பிட்ட கொழுப்பு வைப்புக்களின் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. முதல் முறையாக இந்த நோய் 1882 இல் பிரெஞ்சு மருத்துவர் பிலிப் காஷெரால் அடையாளம் காணப்பட்டது மற்றும் விவரிக்கப்பட்டது. அவர் விரிந்த மட்கிய நோயாளிகளுக்கு குறிப்பிட்ட செல்களைக் கண்டறிந்தார், அதில் மாட்டுப்பட்ட கொழுப்புக்கள் குவிந்துள்ளன. பின்னர், இத்தகைய உயிரணுக்கள் Gaucher செல்கள், மற்றும் நோய், முறையே Gaucher நோய் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
லைசோசோம் சேமிப்பு நோய்கள்
லைசோஸ்மால் நோய்கள் (லிப்பிடுகளின் குவிப்பு நோய்கள்) என்பது சில பொருட்களின் கலப்பினச் சேதமடைதலுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களுக்கு பல பொதுவான பெயராகும். சில நொதிகளின் குறைபாடுகள் மற்றும் குறைபாடு காரணமாக, சில வகையான கொழுப்புத் திசுக்கள் (உதாரணமாக, கிளைகோஜென், கிளைகோஸமினோக்ளிக்சான்ஸ்) பிளவுபடாதவை, உடலில் இருந்து வெளியேற்றப்படுவதில்லை, ஆனால் செல்கள் குவிக்கின்றன.
லைசோசமால் நோய்கள் மிகவும் அரிதானவை. எனவே, அனைத்து பொதுவான - Gaucher நோய், சராசரி அதிர்வெண் 1: 40000 ஏற்படுகிறது. சுழற்சியின் அளவு குறைவாக இருப்பதன் காரணமாக நோய்த்தொற்று பரவலாக இருப்பதால், சில மூடிய இன குழுக்களில் 30 மடங்கு அதிகமாக இது நிகழ்கிறது.
காசரின் நோய் வகைப்பாடு
இந்த நோய் பீட்டா-குளுக்கோசெரஸிடேடிஸ், சில கொழுப்புக்கள் (குளுக்கோசேரிபய்ட்ஸ்) பிளவுகளை தூண்டுகிறது என்று ஒரு நொதி ஏற்படுவதற்கான மரபணு ஒரு குறைபாடு ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் உள்ளவர்களுக்கு, தேவையான நொதி போதுமானதாக இல்லை, ஏனெனில் கொழுப்புகள் பிரிக்கப்படாமல், உயிரணுக்களில் குவிக்கின்றன.
மூன்று வகையான காஷர் நோய்கள் உள்ளன:
- முதல் வகை. மிகவும் லேசான மற்றும் அடிக்கடி நிகழும் வடிவம். மண்ணீரில் ஒரு வலியற்ற அதிகரிப்பு, கல்லீரலில் ஒரு சிறிய அதிகரிப்பு. மத்திய நரம்பு மண்டலம் பாதிக்கப்படவில்லை.
- இரண்டாவது வகை. கடுமையான நரம்பு சேதத்துடன் அரிதாக நிகழும் வடிவம். இது ஆரம்ப கால குழந்தை பருவத்தில் தன்னைத் தானே தோற்றுவிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
- மூன்றாவது வகை. சிறுபான்மையின அடிமை வடிவம். வழக்கமாக 2 முதல் 4 வயது வரை உள்ள நோயாளிகள். ஹீமாட்டோபிளெடிக் அமைப்பு (எலும்பு மஜ்ஜை) மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியான சீரற்ற சிதைவு ஆகியவை உள்ளன.
காசர் நோய் அறிகுறிகள்
நோய், காஷெர் செல்கள் படிப்படியாக உறுப்புகளில் குவிக்கின்றன. முதலில் மண்ணீரில் ஒரு அறிகுறி அதிகரிப்பு உள்ளது, பின்னர் கல்லீரல், எலும்புகள் உள்ள வலி உள்ளது. காலப்போக்கில், இரத்த சோகை வளர்ச்சி, த்ரோபோசோப்டொபியா, தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு சாத்தியம். 2 மற்றும் 3 வகை நோய்களில், மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம் முழுவதும் பாதிக்கப்படுகின்றன. வகை 3 இல், நரம்பு மண்டலத்தின் சேதத்தின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் ஒன்று கண் இயக்கங்களின் மீறல் ஆகும்.
Gaucher நோய் நோய் கண்டறிதல்
குளுக்கோசெரஸோசிடிஸ் மரபணுவின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு மூலம் காசர் நோய் கண்டறியப்படலாம். எனினும், இந்த முறை மிகவும் சிக்கலான மற்றும் விலையுயர்ந்த ஆகிறது, எனவே அது அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் கையாளப்படுகிறது, நோய் கண்டறிதல் கடினமாக இருக்கும் போது. அடிக்கடி, Gaucher செல்கள் ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை துளை அல்லது ஒரு உயிரியளவு போது விரிவான மண்ணீரல் கண்டறியப்படும் போது கண்டறியப்படுகிறது. எலும்பு மஜ்ஜை தொடர்புடைய பண்பு கோளாறுகளை அடையாளம் காண எலும்புகள் பற்றிய கதிரியக்கமும் பயன்படுத்தப்படலாம்.
காசர் நோய் சிகிச்சை
இன்றைய தினம், நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க ஒரே ஒரு பயனுள்ள முறை - இம்பிகுலரேஸ் உடன் மாற்று சிகிச்சையின் முறை, உடலில் காணாமல் உள்ள நொதியை மாற்றியமைக்கும் ஒரு மருந்து. இது உறுப்பு சேதத்தின் விளைவுகள் குறைக்க அல்லது நடுநிலைப்படுத்த உதவுகிறது, சாதாரண வளர்சிதை மாற்றத்தை மீட்டெடுக்கிறது. மருந்துகளை மாற்றுதல்
எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது ஸ்டெம் செல்கள் மாற்றுதல் மிக அதிக இறப்பு விகிதத்துடன் மிகவும் தீவிர சிகிச்சையைக் குறிக்கிறது மற்றும் பிற சிகிச்சை முறைகள் பயனற்றதாக இருந்தால் மட்டுமே கடைசி வாய்ப்பு எனப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.