பட்டு சிண்ட்ரோம் - எதிர்கால பெற்றோருக்கு என்ன காத்திருக்கிறது?

பரம்பரையான தகவலை சேமித்து வைக்கும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மீறப்படுவதோடு தொடர்புடைய பிறப்பு நோய்கள், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் 1% சதவீதத்தில் காணப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் 20% தன்னிச்சையான ஆரம்ப கருச்சிதைவுகள் கருச்சிதைவுகளில் குரோமோசோம்களின் அசாதாரண தொகுப்பு காரணமாக இருக்கின்றன. Patau நோய்க்குறி சாதாரண வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத குரோமோசோமால் நோய்களில் ஒன்றாகும்.

Patau நோய்க்குறி - இந்த நோய் என்ன?

பட்டு சிண்ட்ரோம் கூடுதல் குரோமோசோம் எண் பதின்மூன்றின் செல்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, அதாவது, இந்த வகையிலான ஒரேமாதிரிய நிறமூர்த்த குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக, மூன்று போன்ற கட்டமைப்புகள் உள்ளன. ஒழுங்குமுறை "த்ரொசமி 13" எனவும் வரையறுக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, மனித உடலின் (சாதாரண காரியோடைப்) செல்கள் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு 46 உறுப்புகள் (23 ஜோடிகள்) குறிக்கப்படுகிறது, இதில் இரண்டு ஜோடிகள் பாலியல் பண்புகளுக்கு பொறுப்பானவை. இரத்த அணுக்கள் ஒரு காரியோடைப் படிக்கும் போது, ​​அவரது உடல்நலத்தை பாதிக்காத குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் எந்தவொரு நபரிடமும் வெளிப்படுத்தப்படலாம், ஆனால் அவர்கள் சந்ததியினருக்கு உணவளிக்கும் திறனைக் கொண்டிருக்க முடியும்.

Patau நோய்க்குறி - பரம்பரை வகை

"Patau சிண்ட்ரோம்" என கண்டறியப்பட்ட போது, ​​காரியோடைப் இந்த வகை ஒரு சூத்திரத்தால் வெளிப்படுகிறது: 47 XX (XY) 13+. இந்த நிகழ்வில், பதின்மூன்றாவது குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் உடலின் எல்லா உயிரணுக்களிலும் இருக்கக்கூடும், மற்ற சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு கூடுதல் கலோமோசோம்கள் சில கலங்களில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. இது எந்த உள் அல்லது வெளிப்புற தாக்கங்கள் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் முட்டை மற்றும் விந்து இணைப்பு, பின்னர் கரு வளர்ச்சி வளர்ச்சி ஆரம்பத்தில் செல்கள் பிரிவில் ஒரு பிழை நடக்கிறது. மேலும், ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் மரபணு மாற்றங்கள் இல்லாத தாய் மற்றும் தந்தை இருவரும் இருந்து வரலாம்.

கூடுதலாக, கூடுதலான குரோமோசோம் எண் 13 ஒரு முட்டை அல்லது விந்துச் செலில் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படக்கூடிய வழக்குகள் உள்ளன. பெற்றோரில் ஒருவரிடம் இருந்து அனுப்பப்படும் ஒரே Patau நோய்க்குறி இதுதான். மாற்றியமைக்கப்பட்ட மரபுசார்ந்த பொருட்களின் கேரியர்கள் மற்றும் நோய் அறிகுறிகளைக் காட்டாதவர்கள் அதைக் கர்ப்பமாகக் குழந்தைக்கு அனுப்பலாம்.

முதுகெலும்பு இடர் 13

ஒரு கருவில் Patau நோய்க்குறி பெரும்பாலும் ஒரு கடுமையான விபத்து, எந்த ஒரு நோய் எதிர்ப்பு இல்லை. சமீபத்தில், Patau நோய்க்குறி அல்லது பிற குரோமோசோம் இயல்புநிலைகள் அதிக ஆபத்து ஏற்படவில்லை என்றாலும் கூட, பல ஜோடிகளுக்கு கருத்துரு திட்டமிடுவதற்கு முன் கரியோடிப்பிங் செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த நுட்பம் ஒரு பெண் மற்றும் ஒரு மனிதனின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பை ஆராய்ந்து, பல்வேறு விலகல்களை வெளிப்படுத்துகிறது. குறைந்தபட்சம், பெற்றோரின் மரபணு ஆராய்ச்சியின் காரணமாக, ஒரு பரம்பரை நோய்க்குரிய நோய்க்கு ஒரு நிகழ்தகவு இருக்கிறதா என்று கணிக்க முடியும்.

பல குரோமோசோமால் இயல்புகள் போன்றவை, 35-45 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயதுள்ள பெண்களால் கருத்தரிக்கப்படும் குழந்தைகளில் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கருத்தரிப்பு ஏற்படுகிறது. எனவே, Patau நோய்க்கு அதிக ஆபத்து இருந்தால், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் பரிந்துரைக்கப்படுவது, மரபியல் குறைபாடுகள் இருப்பதைப் பற்றிய கருதுகோள் உயிரணுக்களின் ஆய்வு ஆகும். அத்தகைய ஒரு பகுப்பாய்வு கருப்பைச் செடியின் ஒரு துளையிடுதலின் துளை மற்றும் கருவின் செறிவான செல்கள் முன்னிலையில் அம்னோடிக் திரவத்தின் சேகரிப்பு மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

Patau நோய்க்குறி - நிகழ்வின் அதிர்வெண்

Patiu நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு காரியோடைப், ஒவ்வொரு 7-14 ஆயிரம் பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் உயிருடன் பிறந்த ஒரு முறை பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் நிகழும் நிகழ்வு ஒரே மாதிரியாகும். கூடுதலாக, கர்ப்பத்தில் அத்தகைய ஒரு விலகலுடன் கருவுற்றிருக்கும் கர்ப்பம் குழப்பம் அல்லது சவப்பெட்டியின் அதிக ஆபத்தில் குழுவிற்கு சொந்தமானது. 75% வழக்குகளில், இந்த நோயறிதலுடனான குழந்தைகளின் பெற்றோர்களுக்கு குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள் இல்லை, மீதமுள்ள அத்தியாயங்கள் பரம்பரை காரணிக்கு தொடர்புடையவை - பெற்றோர் ஒருவரிடம் இருந்து மொழிபெயர்க்கப்பட்ட குரோமோசோம் எண் 13 ஐ மாற்றுவதன் காரணமாக.

Patau நோய்க்குறி - காரணங்கள்

நோயின் அல்லாத பரம்பரையான வடிவங்கள் இன்னமும் தொடக்கத்தில் தெளிவான காரணங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை, தூண்டுதல் காரணிகளின் ஆய்வு சிக்கலான ஆராய்ச்சிக்காக தேவைப்படுகிறது. பாலியல் செல்கள் உருவாக்கும் போது அல்லது ஒரு ஜிகோட் உருவாக்கும் போது - இன்று வரை, இது ஒரு தோல்வி எப்போது நிகழ்கிறது என்பதில் சரியாக நிறுவப்படவில்லை. மேலும் குரோமோசோம் மரபணுக்களை செல்கள் மூலம் வாசிப்பதை கடினமாக்குகிறது என நம்பப்படுகிறது, இது திசுக்கள் சாதாரண உருவாக்கம், அவர்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி ஆகியவற்றின் வெற்றிகரமான மற்றும் சரியான நேரத்தில் முடிக்கப்படுவதற்கு தடையாக மாறுகிறது.

Patau நோய்க்குறியின் காரணம் அத்தகைய காரணிகளுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் கூறுகின்றனர்:

• அயனியாக்கம் கதிர்வீச்சுக்கு வெளிப்பாடு;
• நச்சு விளைவுகளை;
• தொற்று நோய்கள்;
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் நிலைமை;
• தாயின் கெட்ட பழக்கம்.

பட்டு சிண்ட்ரோம் - அறிகுறிகள்

சில சமயங்களில், உடலில் உள்ள கலங்களின் எண்ணிக்கையும் பாதிக்கப்படுவதில்லை, மிகவும் உச்சரிக்கப்படுவதில்லை, விரைவாக வளரும் முரண்பாடுகள் காணப்படுவதில்லை, ஆனால் பெரும்பாலும் விலகல்கள் குறிப்பிடத்தக்கவை. மேலும், படத்தில் காணக்கூடிய வெளிப்புற குறைபாடுகளுக்கு மேலாக, Patau நோய்க்குறி உட்புற உறுப்புகளின் பல குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலான விலகல்கள் மீள முடியாதவை.

பத்துவின் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னவென்றால்,

நரம்பு மண்டலத்துடன் தொடர்புடையது:

• குறைக்கப்பட்ட தலை தொகுதி;
• பெருமூளை அரைக்கோளங்களின் உருவாக்கம் மீறல்;
• மன வளர்ச்சியின் விலகல்;
• பலவீனமான மோட்டார் வளர்ச்சி;
• மூட்டுப்பகுதி குறைபாடு;
• பார்வை இல்லாமை;
• கண்புரை;
• பார்வை நரம்பு ஹைப்போபிளாஷியா;
• குறுகிய கண்;
• விழித்திரை அகற்றப்படுதல்.

2. தசைநார், தோல் இயல்புகள்:

• சுருக்கப்பட்ட கழுத்து;
• துருவங்களின் சிதைந்த வடிவம்;
• கால்களை சீர்குலைத்தல்;
• தொப்புள் குடலிறக்கம்;
• தோல் மற்றும் முடி இல்லாதது;
• ஆயுதங்களையோ, கைகளையோ, கால்களையோ, கால்களையோ மிதமிஞ்சிய விரல்களின் இருப்பு;
• தூரிகைகள்
• மூழ்கிய மூக்கு பாலம்;
• ஓநாய் வாய் ;
• பிளேட் லிப் .

3. வியர்வை அறிகுறிகள்:

• சிறுநீரகங்களின் சுற்றளவில் உள்ள நீர்க்கட்டிகள்;
• ureters பிளவுபடுத்தல்;
• பிறப்புறுப்பின் முரண்பாடுகள்.

4. பிற முரண்பாடுகள்:

• உட்புற இதயத் துளைகளின் குறைபாடுகள்;
• பிரதான கப்பல்களின் இடமாற்றம்;
• ஹார்மோன் சுரப்பு சீர்குலைவுகள்;
• கணையத்தின் இடப்பெயர்ச்சி;
• குடலின் முடிக்கப்படாத முறை;
• கூடுதல் மண்ணீரல், முதலியன

Patau இன் நோய்க்குறி - கண்டறியும் முறைகள்

ஒரு குழந்தையின் பிறப்புக்குப் பிறகு, பட்டோவின் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிவது காட்சிப் பரிசோதனை மூலம் எந்தவொரு கஷ்டத்தையும் அளிக்காது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, Patau நோய்க்குறி, அல்ட்ராசவுண்ட் மரபணு கண்டறிய ஒரு இரத்த சோதனை செய்யப்படுகிறது. குழந்தை இறப்பு நிகழ்வுகளில் மரபணு பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது நோய்க்கான வடிவத்தை கண்டுபிடிக்க உதவுகிறது, இது பரம்பரையாக இருக்கிறதா என்பதைப் புரிந்துகொள்வது (சிறுவர்களை மேலும் திட்டமிடுவதற்கு முக்கியம்).

நோய்க்குறி Patau - சோதனைகள்

கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டத்தில் ஒரு தற்காலிகமாக ஒரு விலகல் தீர்மானிக்க மிகவும் முக்கியமானது, இது முதல் மூன்று மாதங்களின் இறுதியில் சுமார் செய்யப்படலாம். டிரைரிஸ்மை 13 குரோமசோமா பிறப்பதற்கு முன்பே அம்மோனோடிக் திரவத்தின் (அம்மோனியோடிக் திரவம்) இருந்து உயிரணுக்களை பரிசோதித்து கண்டறிய முடியும்.

பெற்றோருக்கு ஒரு பரம்பரை நோய்க்குறியியல் வளரும் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பிண்டங்களின் பரம்பரைத் தகவலைத் திரையிடுவதில் ஆபத்து ஏற்பட்டால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படலாம். வெவ்வேறு நேரங்களில், மாதிரியான பொருளின் மாதிரி முறைகளானது, அளவுக்கு ஒளிரும் ஒளிரும் பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை முறையைப் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• 8-12 வாரங்களில் இருந்து - ஒரு சிறிய அளவு கோரிய (எபிரோமானிக் சவ்வு);
• 14 முதல் 18 வாரங்கள் வரை - கருவுற்ற உயிரணுக்களைக் கொண்ட அம்மோனிக் திரவத்தைத் தேர்ந்தெடுத்து,
• 20 வாரங்களுக்கு பிறகு - தொடை வளைவின் இரத்தக் குழாயின் ஒரு பகுதி.

அல்ட்ராசவுண்ட் மீது நோய்க்குறி Patau

கர்ப்பத்தின் பன்னிரெண்டு வாரம் தொடங்கி, கருவின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதலைக் கண்டறிய முடியும். Patau இன் நோய்க்குறி பின்வரும் அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• கர்ப்பிணி பெண்களில் polyhydramnios ;
• கருவில் ஒரு சிறிய சமச்சீரற்ற தலை;
• மூட்டுகளில் கூடுதல் விரல்கள்;
• காலர் மண்டலத்தின் தடிமன்;
• இதய துடிப்புகளின் அதிர்வெண்

பட்டு சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

துரதிருஷ்டவசமாக, இது ஒலி அடையலாம், ஆனால் Patau நோய்க்குறியுடன் கூடிய குழந்தைகள் நோய்வாய்ப்பட்டவையாக இருப்பதால், அவை கடுமையாக நோய்வாய்ப்படுகின்றன. குரோமோசோம் இயல்புகளை சரிசெய்ய இயலாது. சிண்ட்ரோம் Patau ஒரு ஆழமான பட்டம் பொருள், முழுமையான இயலாமை. அத்தகைய அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையை பெற்றெடுக்க முடிவு செய்த பெற்றோர் அவருக்கு தொடர்ந்து பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தேவை என்று தீர்மானிக்க வேண்டும். அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மருந்து சிகிச்சை முக்கிய அமைப்புகள் மற்றும் உறுப்புகள், பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் வீக்கங்கள் தடுப்பு செயல்பாட்டை சரி செய்ய முடியும்.

பட்டுஸ் நோய்க்குறி - முன்கணிப்பு

பத்துவின் நோய்க்குறி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஆயுட்காலம் ஒரு வருடம் தாண்டிவிடாது. பிறந்த குழந்தைகளுக்கு முதல் வாரங்களில் அல்லது மாதங்களில் இத்தகைய குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் மரண தண்டனை விதிக்கப்படுகிறது. 15 சதவீதத்திற்கும் குறைவான குழந்தைகளில் ஐந்து வயதுக்கும், வளர்ந்த நாடுகளில் ஆரோக்கிய பராமரிப்பு அமைப்பு அதிக அளவில் உள்ளது, சுமார் 2% நோயாளிகள் பத்து வருடங்கள் வாழ்கின்றனர். இந்த வழக்கில், பெரிய அளவிலான உறுப்பு சேதம் இல்லாதவர்களுக்கு கூட தங்களைத் தத்தெடுக்கவும் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ளவும் முடியாது.