டர்னர்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது டர்னர்-ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோய் ஆகும், இது எக்ஸ் க்ரோசோமஸின் முரண்பாட்டின் விளைவாக இருக்கிறது மற்றும் இது பெண்களில் மட்டுமே நிகழ்கிறது. Shershevsky படி இந்த நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மூன்று முழங்கால் மூட்டுகளில் கழுத்து மற்றும் deformity பாலியல் infantilism, pterygoid தோல் மடிப்புகள் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் பொதுவாக முதுகெலும்பு மற்றும் மலட்டுத்தன்மையை அனுபவிக்கின்றனர்.
ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி - காரணங்கள்
ஒரு விதியாக, ஒரு மனிதனின் Y- குரோமோசோம் தொகுப்பு 46 (23 ஜோடிகள்) நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளது. இதில், ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (ஆண்கள் XX அல்லது பெண்கள் XX) கொண்டுள்ளது. டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில், X- குரோமோசோம் ஜோடிகளில் ஒன்று முற்றிலும் அல்லது சேதமடைந்துள்ளது. டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணு முரண்பாட்டின் காரணமாக சரியாக நிறுவப்படவில்லை என்பதால், கருத்தரித்தல் உருவாகும்போது, நோய் பரவலாக இல்லை.
கரியோடைப் பகுப்பின் பகுப்பாய்வு மூலம் இந்த நோய்க்குறித்திறன் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, அதாவது, மரபியல் தொகுதி குரோமோசோம்களின் வரையறை. பின்வரும் குரோமோசோம் இயல்புகள் கவனிக்கப்படலாம்:
- டர்னர் நோய்க்குறிக்கான கிளாசிக்கல் காரோய்ட்டிப் 45X ஆகும், அதாவது, ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் முழுமையடையாது. இந்த காரோரிபீப் 50% க்கும் அதிகமான நோயாளிகளுக்கு அனுசரிக்கப்படுகிறது, மற்றும் 80% நோயாளிகளில் தந்தை எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.
- மொசைக் - அதாவது, மொசைக் வகைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் பகுதிகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது.
- X குரோமோசோம்களில் ஒருவரது கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்பு: வளைவு X குரோமோசோம், குறுகிய அல்லது நீண்ட கையில் குரோமோசோமின் இழப்பு.
Syndrome Shereshevsky-Turner - அறிகுறிகள்
பெரும்பாலும் குழந்தை வளர்ச்சியில் தாமதமாக பிறப்பு கூட குறிப்பிடத்தக்கது - இது குழந்தையின் சிறிய உயரம் மற்றும் எடை, முழங்கை மூட்டுகள் (அவை உள்ளே நுழைகின்றன), அடி மற்றும் உள்ளங்கைகளின் வீக்கம், மற்றும் கழுத்து மீது சருமத்தில் உள்ள மடிப்புகளில் தோற்றமளிக்கிறது.
டர்னர் நோய்க்குறி பிறப்புக்குப் பிறகும் விரைவில் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், பின்னர் அது பின்வரும் பண்பு அறிகுறிகளின் வடிவில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது:
- வளர்ச்சி மந்தநிலை, பொதுவாக வளர்ச்சி விகிதம் மூன்று ஆண்டுகளுக்கு பின்னர் கூர்மையாக குறைகிறது;
- சிதைந்த தாழ்ந்த தாழ்;
- குறுகிய அகலமான கழுத்து, அடிக்கடி தோல் மடிப்புகளுடன்;
- சந்திப்புப் பகுதியில் ஒரு சிறிய தாழ்ந்த முடி வளர்ச்சி;
- பரவலாக இடைவெளி கொண்ட, பரந்த மார்பு, சில நேரங்களில் சிதைந்த முலைக்காம்புகள்;
- குங்குமப்பூவின் நீளமான மற்றும் அசாதாரண வடிவம், அடிக்கடி காது நோய்;
- பருவத்தில் தாமதிக்க;
- இளமை பருவத்தில் வளர்ந்த மார்பக (சுமார் 13 ஆண்டுகள்);
- மாதவிடாய் சுழற்சி இல்லாத.
டர்னெர்ஸின் நோய்க்குறிகளுடன் கூடிய 90% பெண்கள் கருப்பையகத்தையும் கருப்பையுணர்ச்சியையும் கொண்டிருக்கவில்லை, மேலும் அவை உடற்கூறான சிகிச்சையில் தாமதங்களை அகற்ற உதவுகின்ற சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை மற்றும் ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவை.
கவனத்தை பற்றாக்குறை சீர்குலைவு சாத்தியமானது மற்றும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், மாஸ்டரிங் சரியான அறிவியல் அதிகப்படியான கவனம் தேவைப்படும் சில பிரச்சினைகள், எனினும் அறிவார்ந்த வளர்ச்சி தாமதங்கள் பொதுவாக கவனிக்கப்படாது.
Syndrome Shereshevsky-Turner - சிகிச்சை
டர்னர் சிண்ட்ரோம் முன்னிலையில் சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள், சாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் பெண்ணின் பாலியல் முதிர்ச்சியை உறுதி செய்வதாகும். முந்தைய நோய் கண்டறியப்பட்டது மற்றும் சிகிச்சை தொடங்கியது, நோயாளி ஒரு சாதாரண வளர்ச்சிக்கு அதிக வாய்ப்புகளை.
இதற்காக, முதல், ஹார்மோன் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது, மற்றும் பருவமடையும் காலம், ஒரு பெண் ஹார்மோன், ஈஸ்ட்ரோஜன், அது சேர்க்கப்பட்டுள்ளது.
பருவமடைந்த பிறகு, ஒருங்கிணைந்த ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை அல்லது ஈஸ்ட்ரோஜென் மற்றும் புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை ஆகியவை செய்யப்படுகின்றன.
சிகிச்சையின் போது நோயாளிகள் சாதாரணமாக வளரலாம் மற்றும் சாதாரண பாலியல் வாழ்க்கைக்கு வழிவகுக்கலாம், அவை பெரும்பாலும் பலனற்றவை. சிக்கலான சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி குழந்தையை பெற்றெடுக்கக்கூடிய திறன் டர்னர் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் 10% மட்டுமே, பின்னர் ஒரு மொசைக் வகைகளில் கரியோடைப் போடலாம்.