டிரிசோமி 18

மனித ஆரோக்கியம் மனித டி.என்.ஏவின் கட்டமைப்பில் ஜோடிகளில் நிற்கும் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் மீது மிகவும் அதிகமாக இருக்கிறது என்பதை எல்லோருக்கும் தெரியும். ஆனால், உதாரணமாக 3, இன்னும் அதிகமாக இருந்தால், இந்த நிகழ்வு "முதுகெலும்பு" என்று அழைக்கப்படுகிறது. எந்த ஜோடி திட்டமிடப்படாத அதிகரிப்பு ஏற்பட்டது என்பதை பொறுத்து, நோய் மேலும் அழைக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும் இந்த பிரச்சனை 13, 18 மற்றும் 21 ஜோடிகளில் ஏற்படுகிறது.

இந்த கட்டுரையில், நாங்கள் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படும் முக்கோண 18 பற்றி பேசுவோம்.

குரோமோசோம் 18 இல் டிராஸ்மிமை எவ்வாறு கண்டறிவது?

மரபணு மட்டத்தில் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் இத்தகைய ஒரு விலகலை கண்டறிய Trisomy 18 போன்றது, 12-13 மற்றும் 16-18 வாரங்களில் திரையிடுவதன் மூலம் மட்டுமே செய்யப்படும் (தேதி 1 வாரத்திற்கு மாற்றப்பட்டது). இது ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் அடங்கும்.

இலவச ஹார்மோன் பி-எச்.சி.ஜி (மனிதக் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்) இன் சாதாரண மதிப்பிலிருந்து குறைவான ஒரு விலகலுக்கான குழந்தைக்கு ஒரு முதுகெலும்புக் குழந்தை 18 வயதானால் ஏற்படும் ஆபத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு வாரம், காட்டி வேறுபட்டது. எனவே, மிக உண்மையான பதில் பெற, உங்கள் கர்ப்பத்தின் காலத்தை சரியாக அறிந்து கொள்ள வேண்டும். பின்வரும் தரங்களில் கவனம் செலுத்தலாம்:

சோதனையின் ஒரு சில நாட்களில், நீங்கள் எதனைக் குறிப்பிடுவீர்கள் என்பதற்கான ஒரு முடிவை நீங்கள் பெறுவீர்கள். கருத்தரித்தல் 18 மற்றும் கருவில் உள்ள சில பிற இயல்புகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் உங்கள் நிகழ்தகவு என்ன? அவர்கள் குறைந்த, சாதாரண அல்லது உயர்ந்த இருக்க முடியும். ஆனால் இது ஒரு உறுதியான கண்டறிதல் இல்லை, ஏனெனில் புள்ளியியல் ரீதியான செயல்திறன் சார்ந்த குறியீடுகள் கிடைக்கப்பெறுகின்றன.

அதிகரித்த ஆபத்தில், நீங்கள் ஒரு மரபியலாளரைக் கலந்தாலோசித்து, குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் உள்ளதா அல்லது இல்லையா என்பதைத் தீர்மானிக்க இன்னும் முழுமையான ஆராய்ச்சியைச் செய்வார்.

முதுகெலும்பு அறிகுறிகள் 18

ஸ்கிரீனிங் கட்டண அடிப்படையிலானது மற்றும் பெரும்பாலும் தவறான விளைவை அளிக்கிறது என்பதால், எல்லா கர்ப்பிணி பெண்களும் அதை செய்யவில்லை. ஒரு குழந்தைக்கு எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடு சில வெளிப்புற அறிகுறிகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது:

1. கர்ப்பத்தின் அதிகரித்த கால அளவு (42 வாரங்கள்), இதில் குறைந்த கரு வளர்ச்சி மற்றும் பாலி ஹைட்ராம்மினோஸ் கண்டறியப்பட்டன.
2. பிறந்த குழந்தைக்கு ஒரு சிறிய உடல் எடையும் (2-2.5 கிலோ), ஒரு விசித்திரமான தலை வடிவம் (dolichocephalic), ஒரு ஒழுங்கற்ற முகம் அமைப்பு (குறைந்த நெற்றியில், குறுகிய கண் துணியால் மற்றும் சிறிய வாயில்), மற்றும் clenched fists மற்றும் ஒன்றுடன் ஒன்று விரல்கள் உள்ளன.
3. உட்புற உறுப்புகளின் (குறிப்பாக இதயம்) மூட்டுகள் மற்றும் முரண்பாடுகளின் குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன.
4. முதுகெலும்புள்ள குழந்தைகள் 18 கடுமையான உடல் வளர்ச்சி இயல்புகளைக் கொண்டுள்ளதால், அவர்கள் ஒரு குறுகிய காலத்திற்கு மட்டுமே வாழ்கிறார்கள் (10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மட்டுமே 10% மட்டுமே இருக்கும்).